Roma | Tumore al seno, scoperta nuova forma ereditaria

È stata individuata una nuova forma ereditaria di tumore al seno, provocata da mutazioni del gene CDH1, precedentemente associato al tumore gastrico.

Questa nuova forma si distingue completamente dalla sindrome classica del carcinoma mammario ereditario, causata dalle mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2. Lo studio, sviluppato da Giovanni Corso, chirurgo senologo presso l’Istituto Europeo di Oncologia e ricercatore presso l’Università Statale di Milano, è stato pubblicato sulla rivista JAMA Network Open. La scoperta apre la strada a nuovi test genetici per identificare i soggetti a rischio.

Si tratta di una nuova sindrome denominata “carcinoma mammario lobulare ereditario”, poiché sono state individuate mutazioni del gene CDH1 in donne affette da tumore lobulare al seno. Queste mutazioni sono associate a una variante rara di tumore lobulare che si manifesta principalmente nelle donne giovani al di sotto dei 45 anni al momento della diagnosi, con una storia familiare positiva per il carcinoma mammario o con tumori mammari bilaterali”, spiega Corso. Di conseguenza, diventa fondamentale l’utilizzo del test genetico.