Sedici raccomandazioni mirate a sviluppare un modello organizzativo efficace per la gestione dello screening a livello nazionale come l’importanza del coinvolgimento attivo dei pediatri di famiglia e ospedalieri per il supporto continuo alle famiglie, la creazione di una rete di laboratori regionali qualificati per un’analisi uniforme dei campioni, e l’istituzione di team specialistici nei centri regionali per un’assistenza integrata ai bambini diagnosticati.

E’ il White paper “Screening pediatrico per il diabete di tipo 1 e la Celiachia” promosso in conformità con la Legge n.130/2023 approvata proprio un anno fa all’unanimità dal Parlamento, e presentato alla Camera dei Deputati su iniziativa del vicepresidente Giorgio Mulè. Il White paper, frutto della collaborazione tra esperti di sanità, endocrinologia pediatrica, diabetologia e rappresentanti delle associazioni di pazienti, rientra nel progetto Diabetes Type 1 Vision of Screening (D1VE), realizzato da Sanofi in collaborazione con UTOPIA, che ha l’obiettivo di favorire un dialogo costruttivo tra tutti gli attori coinvolti nell’attuazione della legge approvata lo scorso autunno, che pone l’Italia come primo Paese al mondo a introdurre un programma di screening nazionale regolato da una legge statale, focalizzato sulla diagnosi precoce in età pediatrica.

“I primi dati sul programma nazionale di screening per rilevare la predisposizione genetica al diabete di tipo uno e alla celiachia confermano la straordinaria ed essenziale importanza della legge 130 approvata esattamente un anno fa dal Parlamento. Le indagini svolte a campione in quattro Regioni, che saranno la base per avviare lo screening su base nazionale, dicono al di là di ogni ragionevole dubbio come grazie allo screening siano stati intercettati numerosissimi casi destinati altrimenti ad essere sconosciuti, con conseguenze probabilmente gravi o gravissime per gli interessati. Si tratta della conferma della bontà di un’iniziativa prima al mondo che pone il nostro paese all’avanguardia nell’attività di prevenzione per due patologie sempre più diffuse nella popolazione pediatrica.

Grazie all’operato dell’Istituto Superiore di Sanità, di concerto con il Ministero della Salute, i medici pediatri e le associazioni di pazienti si è raggiunta questa prima fondamentale tappa. Siamo sulla strada giusta, adesso continueremo a lavorare con la stessa determinazione per raggiungere nuovi obiettivi”, ha detto Mulè.
Con un investimento di 3,85 milioni di euro all’anno per il biennio 2024-2025 e di 2,85 milioni di euro annuali a partire dal 2026, il programma pluriennale di screening in età pediatrica riveste un’importanza cruciale.

Questo programma non solo previene malattie croniche ancora incurabili, come il diabete di tipo 1, ma consente anche una diagnosi tempestiva di patologie in crescita come la celiachia, prima che i sintomi clinici si manifestino. L’obiettivo principale è evitare le complicanze legate a una diagnosi tardiva, migliorando significativamente la qualità della vita dei giovani pazienti e delle loro famiglie. Il programma ha come scopo quello di ridurre il rischio di chetoacidosi diabetica – spesso la prima manifestazione clinica del diabete di tipo 1 – e di diagnosticare la celiachia in fase precoce, garantendo un trattamento immediato per evitare complicanze come ritardi della crescita e pubertà ritardata.

Prima dell’adozione su scala nazionale, è stato condotto uno studio preparatorio denominato D1Ce Screen 2, promosso dall’Istituto Superiore di Sanità (ISS) in collaborazione con il Ministero della Salute. In tale studio sono state coinvolte quattro regioni italiane – Lombardia, Marche, Campania e Sardegna – con l’obiettivo di testare la fattibilità del programma, valutarne i costi, e analizzare i benefici di uno screening sistematico su tutta la popolazione pediatrica. Durante questa fase, i pediatri di libera scelta hanno giocato un ruolo fondamentale, reclutando su base volontaria bambini di età compresa tra 2, 6 e 10 anni per essere sottoposti a un prelievo di sangue capillare, destinato alla determinazione degli autoanticorpi specifici per il diabete di tipo 1 e la celiachia.

Ad oggi sono state inserite a sistema 3819 anagrafiche e i risultati ottenuti hanno evidenziato un’elevata partecipazione delle famiglie, segno di una forte consapevolezza dell’importanza di una diagnosi precoce. “Lo sviluppo di nuove terapie e la possibilità di screening precoce stanno trasformando profondamente la gestione del diabete di tipo 1, e il Teplizumab rappresenta una delle innovazioni più significative in questo contesto. Tutto ciò apre scenari del tutto nuovi per la prevenzione, offrendo un’opportunità straordinaria per intervenire prima che il diabete si manifesti clinicamente.

Accanto a terapie innovative come il Teplizumab, anche lo screening precoce gioca un ruolo cruciale: identificare individui a rischio consente di personalizzare gli interventi terapeutici, anticipando le complicanze e migliorando la qualità di vita delle persone con diabete tipo 1”, spiega Raffaella Buzzetti, Presidente Eletto della Società italiana diabetologia (SID). Meno noto rispetto al diabete di tipo 2, il diabete di tipo 1 è una malattia autoimmune ancora incurabile, causata dalla distruzione delle cellule beta delle isole pancreatiche, responsabili della produzione di insulina. In Italia, questa patologia colpisce circa 300.000 persone, e nel 2021 si sono registrati 26,7 nuovi casi ogni 100.000 bambini, di cui il 43,2% con esordio in chetoacidosi diabetica 3, una complicanza potenzialmente fatale se non diagnosticata tempestivamente. Anche la celiachia, un’altra malattia autoimmune cronica, è molto comune in Italia, con oltre 200.000 persone affette.

Sebbene siano patologie distinte, il diabete di tipo 1 e la celiachia condividono molti elementi comuni, come i meccanismi autoimmuni e una predisposizione genetica associata ai polimorfismi del complesso HLA (Human Leukocyte Antigens). Fino al 5% dei pazienti potrebbe soffrire di entrambe le condizioni, rendendo la gestione clinica più complessa e costosa. Questo quadro clinico a livello nazionale sottolinea ancora di più l’importanza nel procedere con un programma strutturato di prevenzione partendo proprio dai più piccoli. Lo screening pediatrico per il diabete di tipo 1 e la celiachia ha già attirato l’attenzione delle principali istituzioni scientifiche internazionali e delle riviste più prestigiose, come Lancet 4 e Science 5. L’introduzione di un programma così articolato e regolato per legge non ha precedenti e pone l’Italia in una posizione di assoluta avanguardia nella prevenzione sanitaria. I prossimi passi prevedono l’adozione del programma su tutto il territorio nazionale, nel 2025, con un impegno costante per garantire la massima adesione e per monitorare i risultati, al fine di apportare eventuali miglioramenti.

“La legge 130/2023 ha reso l’Italia Paese capofila nel dotarsi dello strumento dello screening e questo, deve essere per noi motivo di grande orgoglio. Questo progetto ha favorito l’incontro e la collaborazione stretta e sinergica dei principali attori coinvolti nella fase di implementazione della Legge che hanno messo a sistema le loro grandi competenze per il raggiungimento di un obiettivo comune: quello di rendere il progresso scientifico come lo screening del T1D e celiachia, alla portata di tutte le famiglie del nostro Paese. E’ anche un traguardo significativo per la nostra azienda, che ha messo l’immunologia al centro della propria strategia di ricerca e sviluppo, sfruttando la competenza e la vasta conoscenza del sistema immunitario per comprendere e trattare le malattie, dove esso non risulta più in equilibrio, come per l’appunto nel diabete di tipo 1”, sottolinea Alessandro Crevani, General Manager Business Unit General Manager Business Unit General Medicines di Sanofi.

“Come Sanofi abbiamo una storia profondamente legata al diabete e lavoriamo ogni giorno per cambiare il corso di questa patologia. Da luglio dell’anno scorso abbiamo infatti istituito un’area dedicata all’immuno-diabetologia, con l’ambizioso obiettivo di trasformare radicalmente in futuro il trattamento del diabete di tipo 1, ritardandone l’esordio e con l’ambizione dataci dalla nostra pipeline di arrivare un giorno ad impedirlo del tutto”, conclude.

– Foto xb1/Italpress –

Se vi siete mai ritrovati a riconoscere facce o forme tra le nuvole o sulle rocce, avete già sperimentato la pareidolia. Ma come funziona questo fenomeno?

La pareidolia è la tendenza del cervello umano a individuare oggetti familiari in forme che inizialmente possono sembrare astratte. Questo può accadere con le nuvole, che spesso sembrano assumere forme di cuori o animali, così come con il fumo, il fuoco o le ombre.

Questo fenomeno si manifesta soprattutto quando i contorni dell’oggetto osservato non sono ben definiti. Ad esempio, qualsiasi coppia di oggetti uguali e adiacenti può sembrare due occhi: che siano uova, rotoli di carta, telecamere, viti o finestrini di una jeep.

Le espressioni che attribuiamo a queste “facce”, che vanno dai sorrisi alle espressioni di sorpresa e paura, dipendono dalla forma dei “buchi” presenti nell’oggetto, che il nostro cervello interpreta come occhi, bocche o altri tratti facciali.

In sintesi, la pareidolia è un’affascinante manifestazione della capacità del nostro cervello di trovare pattern e familiarità anche in situazioni dove non esistono realmente.

Il 20% degli italiani soffre di almeno un disturbo psichico, in particolare ansia e depressione: è una percentuale superiore a quella della media europea. A fotografare la situazione del nostro paese è lo studio del 2023 “Headway – Mental health index 2.0”, realizzato da The European House – Ambrosetti. Secondo questa indagine, concorrono al malessere italiano fattori contingenti e comuni al resto dell’Europa, quali le conseguenze della pandemia di Covid-19, la guerra in Ucraina e i flussi migratori.

La situazione italiana è però resa più critica da specifici aspetti della nostra società, come le condizioni abitative precarie per un quinto circa della popolazione, la crisi economica e la mancanza di spazi verdi nelle grandi città. Allarmanti anche i dati relativi ai giovani entro i 19 anni raccolti dall’Unicef. In base a un recente studio, il suicidio è la seconda causa di morte dopo gli incidenti stradali e il 13% di chi ha meno di 19 anni soffre di un problema di salute mentale. Sono questi alcuni dei temi trattati da Cristina Colombo, primario dell’unità Disturbi dell’umore dell’IRCCS – Ospedale San Raffaele di Milano e professore ordinario di psichiatria dell’Università Vita-Salute San Raffaele, dove dirige la scuola di specializzazione di psichiatria e ha fondato il master in psicopatologia forense e criminologia clinica, intervistata da Marco Klinger, per Medicina Top, format tv dell’agenzia di stampa Italpress.

“E’ un problema che sta dilagando, si è decisamente abbassata l’età media di chi è colpito da disturbi mentali e questo dipende da tantissimi fattori – ha esordito – Una spiegazione non l’ha nessuno, è multifattoriale. E’ legata alla diffusione delle sostanze che i giovani considerano innocue e che non lo sono, all’alterazione dei ritmi biologici e poi c’è la componente familiare e genetica della malattia che esiste”.
Il principale disturbo dell’umore è la tanto temuta depressione, di cui però spesso si hanno nozioni incomplete e fuorvianti: “I disturbi dell’umore indicano la categoria di cui fa parte la depressione, una patologia caratterizzata da una ricorrenza di malattia – ha spiegato Colombo – Le persone hanno episodi di malattia che terminano, sono episodi più o meno frequenti nell’arco della vita. E c’è poi il disturbo bipolare, quando alle fasi di depressione si alterna una fase di euforia, e altri disturbi meno rappresentati”.

“La depressione è un cambiamento radicale: non è la tristezza, chi ne è colpito non piange, piuttosto si congela e non ha più emozioni – ha sottolineato la professoressa – La testa non riesce a fare neanche le cose più piacevoli, è molto paralizzante. Non si riesce più a vedere gli amici, a uscire, a studiare ecc… Tutti gli studi che si occupano di depressione sono molto interessanti, il cervello in alcuni momenti è nel ‘lago ghiacciatò e non funziona, poi torna a funzionare. Una patologia di solito ce l’hai e basta, nella depressione spesso dei circuiti che dovrebbero funzionare bene non funzionano più – ha ribadito – Il circuito si impalla, il paziente continua ad andare da un’informazione all’altra e torna indietro, per esempio scegliere cosa indossare la mattina quando ci si veste, ecco, questa per il depresso è una decisione insuperabile”. E su come si arriva a una diagnosi di depressione: “Per molti la depressione è una fragilità e tutto sommato ci si abitua, in realtà a volte non è affatto vero”.
“Le depressioni più gravi spesso sono in persone molto forti – ha confermato Colombo – Noi siamo medici, raccogliamo dei sintomi e sentiamo la storia del paziente, sulla base delle informazioni cliniche si arriva a una diagnosi. Consiglio pertanto di non sottovalutare nulla, specie nei più giovani. Quando da genitori si assiste a un cambiamento sulle cose piacevoli, non uscire con gli amici per esempio, l’isolamento e quant’altro, sono dei campanelli d’allarme. Non è necessariamente detto che sia depressione – ha ammesso – Ma si può già parlare con il medico di base che può capire di cosa si tratta e in caso indirizzare da uno specialista”. Sulla psicoterapia: “Noi diciamo al paziente che deve scegliere, la psicoterapia va benissimo per chi è fragile o ha delle problematiche, non cura ma serve a sostenere il paziente. Questo intervento è essenziale per la gestione della malattia”.

Infine, sulla prevenzione e sull’esordio di alcuni sintomi negli anziani: “Bisogna adottare condotte di buon senso: non devono esserci eventi stressanti, un brutto divorzio spesso è un trauma che si inserisce in un percorso che pian piano può portare a queste situazioni – ha ricordato la professoressa – E poi non si deve aver paura di affrontare questa cosa, il problema vero è la sottovalutazione, ti esplode in mano e diventa pericoloso. La depressione che esordisce in un anziano è invece qualcosa di maggiormente legato alla solitudine – ha concluso – Questa società adesso perdona di meno”.

– foto tratta da video Medicina Top –